Генетическая диагностика диабета MODY3

Генетическая диагностика MODY-3 — это высокоточный ДНК-анализ, направленный на выявление мутаций в гене HNF1A (hepatocyte nuclear factor 1-alpha), которые являются причиной данного специфического подтипа моногенного диабета. Это исследование позволяет подтвердить Ваш диагноз на молекулярном уровне, что принципиально меняет всю стратегию контроля заболевания и прогноз на будущее.

Значение этого анализа невозможно переоценить, так как его результат обеспечит Вам максимально эффективную и щадящую терапию. При подтверждённом MODY-3 в большинстве случаев достигается прекрасный контроль уровня сахара с помощью очень низких доз производных сульфонилмочевины, что позволяет отказаться от инсулина.

Как проходит процедура генодиагностики MODY-3

1. Для анализа производится забор венозной крови (2-5 мл) в специальную пробирку с антикоагулянтом для стабилизации ДНК.
2. Альтернативным биоматериалом может служить буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки).
3. В лаборатории из образца выделяют геномную ДНК.
4. Проводится полное секвенирование кодирующих regions (регионов) гена HNF1A для поиска патогенных вариантов.
5. С помощью биоинформатических методов выявленные изменения проверяются на патогенность и клиническую значимость.
6. Результат в виде подробного заключения врача-генетика выдаётся через несколько недель.

Подготовка:

• Специальной подготовки к сдаче анализа не требуется.
• Забор крови рекомендуется проводить натощак (после 8-12 часового голодания).
• Крайне важно предоставить врачу-генетику подробные данные о семейном анамнезе диабета и течении заболевания.

Важно! Выявление мутации в гене HNF1A имеет прямое значение для всех кровных родственников пациента. Для них становится доступным целенаправленное каскадное тестирование, которое позволяет рано выявить носительство мутации и начать своевременное и адекватное лечение, избежав ошибочного диагноза.