Генетическая диагностика диабета MODY2

Генодиагностика MODY-2 — это ДНК-анализ, направленный на поиск мутаций в гене GCK (глюкокиназа), которые являются причиной этого специфического типа диабета. Данное исследование позволяет со 100% точностью подтвердить или исключить Ваш диагноз, что кардинально меняет тактику дальнейшего лечения и прогноз.

Этот анализ имеет огромное значение, так как его результат избавляет Вас от необходимости принимать ненужные и потенциально вредные лекарства. В отличие от других типов диабета, при подтверждённом MODY-2 чаще всего не требуется никакой медикаментозной терапии, кроме наблюдения.

Как проходит процедура генодиагностики MODY-2

1. Для анализа производится забор венозной крови (около 3-5 мл) в пробирку с ЭДТА для стабилизации ДНК.
2. В качестве биоматериала также может использоваться буккальный соскоб (соскоб эпителия с внутренней стороны щеки), что особенно удобно для детей.
3. В лаборатории из образца выделяют genomic DNA (геномную ДНК).
4. Проводится секвенирование (прочтение) последовательности гена GCK для поиска патогенных мутаций.
5. Биоинформатический анализ выявляет наличие известных или новых изменений в гене.
6. Результат в виде заключения врача-генетика выдаётся через несколько недель.

Подготовка:

• Специальной подготовки к сдаче анализа не требуется.
• Забор крови рекомендуется проводить натощак (после 8-12 часового голодания).
• Важно сообщить врачу-генетику о семейном анамнезе (наличии диабета у родственников).

Важно! Положительный результат теста имеет значение не только для пациента, но и для его ближайших родственников (родителей, детей, братьев и сестер), так как они имеют риск наследования данной мутации. Это позволяет им также вовремя провести диагностику и скорректировать наблюдение у врача.